Σύνδρομο Angelman
Όταν η γνώση έγινε διεκδίκηση και η διεκδίκηση έγινε δικαίωμα
Η 15η Φεβρουαρίου είναι αφιερωμένη στο Angelman Syndrome — μια σπάνια, γενετική, μη αναστρέψιμη νευροαναπτυξιακή διαταραχή.
Σήμερα μιλάμε για ενημέρωση και ευαισθητοποίηση.
Όμως πριν από μερικά χρόνια, μιλούσαμε για κάτι πιο βασικό: την ίδια την ύπαρξη της πάθησης στα χαρτιά του κράτους.
Μέχρι τις 20 Μαρτίου 2006, το Υπουργείο Υγείας και Πρόνοιας δεν είχε επίσημη καταγραφή του Συνδρόμου Angelman. Δεν υπήρχε θεσμική αποτύπωση. Δεν υπήρχε ΦΕΚ.
Τι σήμαινε αυτό πρακτικά;
Σήμαινε ότι τα παιδιά με Σύνδρομο Angelman — ενώ πάσχουν από διά βίου, μη αναστρέψιμη γενετική πάθηση — υποχρεώνονταν να περνούν από Υγειονομικές Επιτροπές κάθε δύο χρόνια για «επανέλεγχο».
Επανέλεγχο σε τι;
Σε μια γενετική διάγνωση που δεν αλλάζει.
Σε μια κατάσταση που δεν αναστρέφεται.
Σε μια πραγματικότητα που δεν θεραπεύεται.
Από την πληροφορία στη θεσμική πράξη
Ο αείμνηστος Κώος δάσκαλος Μανώλης Ντουμάνης (φωτο) ήταν εκείνος που μου έδωσε τις βασικές και κρίσιμες πληροφορίες και την κατεύθυνση. Ένας ΑΝΘΡΩΠΟΣ που εργάστηκε σιωπηρά όχι μόνο ως δάσκαλος αλλά και ως στήριγμα στο πλευρό πολλών ευπαθών συνανθρώπων μας .
Όμως το ζήτημα έπρεπε να φτάσει εκεί που λαμβάνονται οι αποφάσεις.
Και αυτό έγινε.
Έφερα το θέμα θεσμικά εκεί που έπρεπε, με ξεκάθαρο στόχο:
Να αναγνωριστεί το Σύνδρομο Angelman ως μη αναστρέψιμη πάθηση
Να σταματήσει η ταλαιπωρία των οικογενειών
Να δοθεί απόφαση αναπηρίας ΕΦ’ ΟΡΟΥ ΖΩΗΣ με τη διάγνωση
Γιατί οι οικογένειες δεν χρειάζονται επαναλαμβανόμενη αμφισβήτηση.
Χρειάζονται σταθερότητα, αξιοπρέπεια και θεσμική σοβαρότητα.
Μια συλλογική προσπάθεια
Στην ολοκλήρωση της αποτύπωσης σε ΦΕΚ συνέβαλαν:
· Ο ομ. Καθηγητής Μαιευτικής – Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Αθηνών κ. Νίκος Παπαντωνίου – ΠΡΟΕΔΡΟΣ ΔΙΕΘΝΟΥΣ ΙΠΠΟΚΡΑΤΕΙΟΥ ΙΔΡΥΜΑΤΟΣ
- Η επί 40 χρόνια Γραμματέας του αείμνηστου Γεωργίου Γεννηματά, κ. Αθηνά Χάλαρη
- Η Καθηγήτρια Κλινικής/Ιατρικής Γενετικής στο Χωρέμειο Νοσοκομείου Παιδων ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ Ελένη Φρυσίρα
- Η αείμνηστη πρωτοπόρος της Γενετικής Αικατερίνη Μεταξωτού από το Νοσοκομείο Παίδων Αγία Σοφία
- Την νομική τεκμηρίωση ανέλαβε ο τέως Νομικός Σύμβουλος του Υπουργείου Υγείας Σπυρίδωνας Σκουτέρης
- Ο δημοσιογράφος υγείας Λεωνίδας Καλλιδώνης
Δεν ήταν μια τυπική διαδικασία.
Ήταν μια αναγκαία θεσμική διόρθωση.
Και μετά το Angelman, άνοιξε ο δρόμος και για άλλες Σπάνιες Παθήσεις.
Θεσμική Καταγραφή
Στο ΦΕΚ Β΄ 335 / 20 Μαρτίου 2006 (σελ. 4165) καταγράφεται επίσημα το Angelman syndrome στον Κανονισμό Εκτίμησης Βαθμού Αναπηρίας.
Στο συγκεκριμένο φύλλο καθορίζεται ποσοστό αναπηρίας 80% εφ’ όρου ζωής, αναγνωρίζοντας ρητά τον γενετικό και μη αναστρέψιμο χαρακτήρα της πάθησης, καθώς και τα βασικά κλινικά της χαρακτηριστικά (σοβαρή αναπτυξιακή καθυστέρηση, διαταραχές λόγου, κινητική αστάθεια, επιληψία κ.ά.).
Η δημοσίευση αυτή αποτέλεσε καθοριστικό σημείο, καθώς:
· Διασφάλισε θεσμικά την εφ’ όρου ζωής αναγνώριση της αναπηρίας.
· Έβαλε τέλος στην πρακτική των επαναλαμβανόμενων διετών επανελέγχων.
· Άνοιξε τον δρόμο για την καταγραφή και άλλων Σπάνιων Παθήσεων.Σήμερα πάνω από 10.500 ΣΠΑΝΙΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙς είναι πλέον καταγεγραμμένες σε ΦΕΚ
https://www.elinyae.gr/sites/
Μήνυμα προς την Πολιτεία
Η γραφειοκρατία δεν μπορεί να αγνοεί την ιατρική επιστήμη.
Όταν μια πάθηση είναι γενετική και μη αναστρέψιμη,
η Πολιτεία οφείλει να δίνει απόφαση εφ’ όρου ζωής.
Η επαναλαμβανόμενη διαδικασία επιτροπών δεν είναι «έλεγχος».
Είναι ψυχολογική και διοικητική επιβάρυνση.
Η αναπηρία δεν είναι προσωρινό καθεστώς όταν η διάγνωση είναι μόνιμη.
Μήνυμα προς τους γονείς
Να γνωρίζετε τα δικαιώματά σας.
Να ζητάτε τεκμηρίωση.
Να μην αποδέχεστε την αδικία ως κανονικότητα.
Η θεσμική αναγνώριση δεν χαρίστηκε.
Κατακτήθηκε.
Και οφείλουμε να τη διαφυλάξουμε.
Για τον Σύλλογο Γονέων και Κηδεμόνων ΕΕΕΕΚ-ΚΩ
Η Πρόεδρος του Συλλόγου
Μαρία Χατζηγιακουμή- Μέλος του Συλλόγου ΣΠΑΝΙΩΝ ΠΑΘΗΣΕΩΝ
